Megmutatja, hogy egy adott érték az összes elem hányad részét alkotja
0 és 1 illetve 0% és 100% közötti érték, összege mindig 1 vagy 100%
Allélgyakoriság
Allélek (A és a) relatív gyakorisága, p és q
A genotípus gyakoriság ismeretében
A allél:
AA homozigóta: (p2)
Heterozigóta: (2pq/2)
A allél relatív gyakorisága: p=D+H/2 = p2+2pq/2
a allél relatív gyakorisága: q=R+H/2 = (q2+2pq/2)
Összegük 1: p+q=1
Genotípus gyakoriság
Genotípusok (AA, Aa, aa) relatív gyakorisága, D, H, R
Arra van szükség, hogy minden egyednek meg tudjuk állapítani a genotípusát
Intermedier, kodomináns öröklésmenet esetén egyértelmű
Domináns-recesszív esetén a heterozigóták megkülönböztetése közvetve
Példaszámítások:
Evolúció: (popilációgenetikai szempontból)
Szó jelentése: könyvtekercs kibontása, tanulmányozása
Tudósok:
Cuvier (1769-1832): francia geológus és természetbúvás, a katasztrófaelmélet képviselője
Lamarck (1744-1829): francia tudós, evolucionista, a szerzett tulajdonságok öröklésének híve
Darwin (1809-1882): angol tudós, evolucionista, a létért való küzdelem és a természetes kiválogatódás szerepét hirdette
Wallace (1822-1913): angol természettudós, evolucionista, észrevette az ázsiai és az ausztráliai emlősfajok közötti különbséget
A populációk genetikai összetételének megváltozása az egymást követő nemzedékek során
A reális populációk allélgyakoriságának változása alakítja a populációt genetikailag -> evolúciós átalakulást eredményezhet
Diverzitást növelő tényezők
Mutáció: az egyes allélváltozatok mutációval jönnek létre
Ma az élőlények az evolúció során felhalmozódott kedvező mutációkat hordozzák
Rekombináció
Génáramlás-bevándorlás
Diverzitást csökkentő tényezők
Szelekció
Genetikai sodródás, beltenyészet (drift)
Kis létszámú populációk
Az elméletileg várt hasadási arányok nem tapasztalhatók
Egyes genotípusok nem jelennek meg, ezért változnak az allélgyakoriságok
Mintavételi hiba – elvesznek hasznos, fontos allélok
Kihalási küszöb: az a kritikus populációnagyság, ami alatt a populáció már nem szaporodóképes
Minél nagyobb a populáció mérete, annál nagyobb a genetikai diverzitása – annál jobb a környezethez való alkalmazkodóképessége
Alapítóelv: a populációból néhány egyed elvándorol à az új populációban megváltoznak az allélgyakoriságok
Észak-amerikai indiánok többsége 0 vércsoportú, B vércsoport nem fordul elő
Ázsiában a B vércsoport a leggyakoribb
Génáramlás-elvándorlás
Az egymás mellett élő populációk között az egyedek vándoolnak
Megváltoztatja az allélgyakoriságokat
Pl. B vércsoport elterjedése Európában a tatárjárás után
Szelekció fajtái
Irányító:
A jelleg átlagától vmilyen irányban eltérő tulajdonságnak kedvez
A szélsőségeket részesíti előnyben
Pl. száraz környezetben a keskenylevelű fűfajok rátermettebbek
Mesterséges szelekciónál (nemesítés) gyakran alkalmazott
Az ember tudatos, tervszerű tevékenysége, melynek során a számára kedvező tulajdonságú egyedeket kiválogatja és továbbszaporítja
Háziasítás: domesztikáció, a háziállatok kialakulása, a vadállatok háziállattá válása
Tudatos, mesterséges szelekció
Gazdasági tevékenység
Az ember számára megfelelő tulajdonságokat nemzedékről nemzedékre gyarapítja az állatállományban
Fokozatos
Kb. 50 nemzedék alatt
Stabilizáló
Az átlagértékek kerülnek szelekciós előnybe
A természetben a leggyakoribb
Pl. pázsitfűfélék szélességének alakulása
Szétválasztó
Mindkét szélső értékek kerülnek szelekciós előnybe az átlaggal szemben
Pl. a Kárpátokban a luc kiszorította az erdei fenyőt a semleges talajokról, ezért csak ott él meg, ahol a luc nam àsavas / lúgos talajokon
A minőségi szelekció típusai
Pl. Manchester környéki nyírfaaraszoló lepkék világos és sötét mintázatú változatai
18. sz. első fele: recesszív, világos példányok
A recesszív egyedek fitness értéke nagy
Ipari forradalom (koromszennyezés): domináns, stötét példányok
Fajkeletkezés elmélete
Az új fajok a populációk génállományának megváltozásával jönnek létre
Fajtái:
Fokozatosan, adaptációval
Lassú, sok generáción keresztül
Izoláció
A fajok térben többé-kevésbé elthatárolódó populációkból állnak
Sajátos úton fejlődnek
Egy idő után az egyes elkülönülő rasszok nem képesek egymás között szaporodni
Okai lehetnek:
Földrajzi
Kontinensek vándorlása
Folyók kialakulása
Erdőirtás
Szaporodási
Eltérővé válik a szaporodási időszak
A szaporodási szokások megváltozása
Ökológiai
Különböző élőhelyek
Radiáció = adaptív szétterjedés
A populációk egyedei a túlnépesedés miatt kiszorulnak az eredeti élőhelyükről
Az új élőhelyen adaptálódnak -> genotípusváltozás
Pl. galapagos-szigeteken élő pintyek példája
Pl. gerinces állatok különböző végtagtípusai
Ugrásszerűen, nem adaptív folyamatok révén
Rövid idő (egy-két nemzedék) alatt végbemenő evolúciós változás
Néhány egyedre terjed ki, amelyekből új faj keletkezik
Módjai:
Mutáció, kromoszómamutáció
Új fenotípusok jönnek létre
Poliploidizáció: genom sokszorozódás
Az osztódások során a kromoszómák vmely módon megsokszorozódnak
Nem válnak szét meiózis során
A szétváló kromatidák ugyanabban a sejtben maradnak
Fajok közötti hibridizáció
Génáramlás, genetikai sodródás
Ideális populáció fogalma: olyan populáció, amelyben az egyes allélok gyakorisága állandó és a populáció genetikai egyensúlyban van
Nincs szelekció: az egyedek azonos eséllyel érik meg a felnőttkort és azonos számú utódot képesek létrehozni
Nincs mutáció
Szaporodás csak ivaros úton
Párosodás véletlenszerű, minden egyednek azonosak a szaporodási esélyeik
Az allélgyakoriságok alapján megadhatjuk a genotípusok gyakoriságát a létrehozott zigóták között
AA zigóta:
A petesejt + A hímivarsejt
A petesejtek p hányada A, a hímivarsejtek p hányada A
A keletkező zigótáknak p×p=p2 hányada lesz AA genotípusú
Heterozigóták
A petesejt + a hímivarsejt (p×q) VAGY a petesejt + A hímivarsejt (q×p)
A keletkező zigótáknak p×q+p×q = 2pq hányada lesz heterozigóta
Homozigóták
a petesejt + a hímivarsejt
A keletkező zigótáknak q×q=q2 hányada lesz aa genotípusú
Matematikai összefüggések:
q = a allél gyakorisága
p = A allél gyakorisága
p2 = AA genotípus gyakorisága
q2 = aa genotípus gyakorisága
2 pq = Aa genotípus gyakorisága
q+p=1
q2+2pq+p2=1
Nincs migráció
A populáció mérete nagy: nincs mintavételi hiba /genetikai sodródás
Reális populáció: az ellentétes hatások kiegyenlítik egymást, a populáció genetikai egyensúlyban van, de nem állandó az egyes allélok gyakorisága
Van mutáció
Van ki- és bevándorlás
Van szelekció (rátermettség, alkalmazkodó készség)
Nem azonos az egyes genotípusok szaporodási esélye (szexuális szelekció)
A populáció mérete lehet kicsi
Hardy-Weinberg összefüggés 1 gén 2 allélos számítások esetén
Ideális v. zárt populációkra vonatkozó összefüggés
Az ilyen populációkban az allélek relatív gyakorisága nemzedékről nemzedékre nem változik
Gyakorlati alkalmazása
A fenotípusok megoszlásának ismeretében bármely természetes populációban meghatározható az allélek gyakorisága, ill. a genotípus megoszlás is
Domináns-recesszív öröklésmenet esetén:
A heterozigóta és homozigóta domináns genotípus gyakoriságát csak együtt lehet meghatározni
Feltételezzük, hogy a populáció Hardy-Weinberg eloszlású
Az R=q2 összefüggésből (mert az aa-t ismerjük) meghatározzuk a q illetve p (1-q) allélgyakoriságot
Adaptív és nem adaptív evolúciós folyamatok
Az evolúció darwini modellje a természetes szelekció útján
Darwin (1809-1882) és Wallace (1823-1913)
A fajok eredete a természetes kiválogatódás útján, avagy a létért való küzdelemben előnyhöz jutott fajták fenntartása
Négy alaptézis
Több utód születik, mint amennyi életben tud maradni
Küzdelem folyik a létért, az utódok és az életben maradók száma között eltérés van
Az egyedek különböznek egymástól, az előnyös tulajdonságokkal rendelkezőknek nagyobb esélyük van a túlélésre (természetes szelekció)
Az életben maradt egyedek tulajdonságai a következő generációkban gyakoribbak lesznek -> kiválogatódik a kedvező tulajdonság
A természetes szelekció speciális esetei
Természetes szelekció: az élőlények nemzedékeinek váltakozásával az öröklődő tulajdonságok közül az előnyös jellegek gyakorisága nő, az előnytelenek gyakorisága csökken
Adaptáció: a környezethez való alkalmazkodás
Genetikai adaptáció: populáció-szinten érvényesül, a populáció gyengébb fitneszű egyedei kisebb-nagyobb számban elpusztulnak
Altruizmus: egy állat tevékenysége valamelyik fajtársának, rokonának életben maradási, szaporodási sikerét növeli, azon az áron, hogy saját maga hátrányba kerül
A segítségnyújtó egyed hátrányát meghaladja a megsegített egyed előnye
Rokonság esetén: a saját gének fennmaradását segítik mások testében
Rokonszelekció: minél közelebbi a családtag, annál nagyobb az önzetlenség
Valószínűbb, hogy a génállomány közös
Csoportszelekció: a szelekció egysége a csoport
Az egyedek csoportjainak növeli meg a szaporodási sikerét, életképességét
Közvetve egyedek közötti szelekció is
Annak a csoportnak az egyedei maradnak életben, amelyik a legmagasabb szintre tudta emelni a csoport működését
Pl. citokróm-c enzim aminosav szekvencia átlagos eltérései
Emlős-élesztő (43-49)
Emlős-hal (20)
Emlős-madár (10-5)
Emlős-rhesus (1)
A törzsfában a vonalak mentén levő egyes számok megfelelnek az egyes elágazások közötti mutációk számával
Biotechnológia
Klón: ivartalan szaporodási forma, genetikailag azonos, magasabb rendű szervezetek létrehozása
Az utódszervezet genetikai szempontból teljesen megegyezik az anyaszervezettel
Kialakulása során nem történik ivaros folyamat, melyek során a gének megváltozhatnának
Miért jelenthet a háziasítás genetikai beavatkozást
Egy adott növény- vagy állatfaj szabályozott termesztése vagy tenyésztése
Természetes szelekcióval új fajták létrehozása
Genetikai technológiák alkalmazására
Genetikai módosítás: génsebészet, szomatikus hibridizáció, mutagenezis
Módosított növény: módosított sejt vagy sejt- és szervkultúrák tömegtenyésztésben
Genetikai módosítás: a bejuttatott gén beépül a gazdaszervezet vagy szerv genomjába, fehérjét termel és öröklődik
Egy genotípus rögzítése vagy sokszorozása: hibridizáció, szomatikus embriogenezis, mikroszaporítás, sejtkultúrák
Inzulintermeltetés
Génátvitel haszonnövénybe
Klónozott fajták a mezőgazdaságban
Érvek géntechnológia
Mellett
Tápanyagtermeltetés a haszonnövényekkel, optimalizálás
Növények, mint bioreaktorok: bizonyos anyagok termeltetése
Olyan anyagok termeltetése, amelyre nem a növénynek, hanem az ipernak van szüksége
Ellen
Az evolúció folyamatába való „illetéktelen” beavatkozás
In vitro rekombináció: vírus, baktérium, gomba, rovar, állati és emberi gének beépítése növényi genomba (horizontális rekombináció)
Rizikófaktorok: nem célzott következmények, hiányos ismeretek miatt
Negatív gazdasági és szociális hatások -> a fejlett országokban lehetővé tették a GM növényekkel számos fejlődő ország gazdaságának fő exportbevételét jelentő anyagok előállítását
Bioetika
Genetikai tanácsadás lehetőségei
Szerepe
A tudatos családtervezés első lépése
A páciensek vmely genetikai hátterű betegségre vonatkozó információt kapnak
Feladata: a betegség természetének tisztázásra
A genetikai kockázat megállapítása
A betegség várható lefolyása
Humángenetika vizsgálati módszerei
Az adott tulajdonság kialakulását milyen genetikai környezet, genotípus határozza meg
Dominancia viszonyok
Autoszómás-gonoszómás
A tulajdonságok megjelenésében mennyire van szerepe génkölcsönhatásoknak ill.
Jellegek kialakulásában mekkora szerepe van a környezeti hatásoknak
Korlátai
Az emberekkel nem végezhetők keresztezési kísérletek
Nem egyértelműen megkülönböztethető a genetikai és környezeti hatás
Családfaelemzés: egymással rokonsági, leszármazási kapcsolatban álló személyek tulajdonságainak vizsgálata
Magzati diagnosztika
Azok a módszerek, amelyek segítségével az embrió, ill. magzat egészségi állapotáról információt nyerhetünk
Magzati öröklött v. szerzett rendellenességek felismerése, amelyek méhen belüli ill. korai újszülöttkori kezelést tesznek szükségessé
Gyógyíthatatlan esetekben a terhesség befejezését indokolják
Érettségi harmincévesen 